Systém PacBio pomáhá estonskému národnímu genomovému programu

Estonská univerzita v Tartu si vybrala sekvenační systém Revio HiFi společnosti PacBio pro další fázi jednoho z nejambicióznějších národních projektů v oblasti populačního genomu.
Na univerzitě sídlí Národní biobanka země, jejíž Ústav genomiky se snaží sekvenovat 10 000 celých lidských genomů, aby získal nové poznatky o zdravotním stavu obyvatelstva, jejichž cílem je vyvinout komplexní systém personalizované medicíny pro pobaltský stát.
Očekává se, že nákup tří systémů Revio umožní dosáhnout cílového počtu během 30 měsíců, což přispěje k lepšímu pochopení zejména genetiky kardiovaskulárních onemocnění, duševního, reprodukčního a ženského zdraví, rakoviny a vzácných onemocnění a výsledků léčby.
Estonská biobanka byla založena v roce 2000 a obsahuje více než 212 000 vzorků, což odpovídá pětině dospělé populace země. Tyto vzorky však byly genotypizovány pomocí metod založených na mikročipech, které mají nižší rozlišení a menší možnosti detekce složitých nebo neznámých variant. Jsou také závislé na referenčních genomech, takže výsledky mohou být zkreslené ve prospěch dobře zastoupených demografických skupin.
Společnost PacBio uvedla, že celé genomy sekvenované pomocí Revio poskytnou rozmanitější data a umožní analýzu komplexních variant. Systém také umožňuje přístup k druhé vrstvě genomických informací, epigenomům, které mohou mít význam pro onkologii.
(detaily jsou v angličtině)

Datum: 11.4.2024

demografická sekvenace genomu v Estonsku